Hipertelorizem

Od Hipertelorizem je nenormalno velika razdalja med očmi, kar ni nujno, da je patološko. Če se pojav pojavi v okviru sindromov malformacije, ima patološki pomen in je običajno posledica genetske mutacije. Zdravljenje hipertelorizma običajno ni indicirano, v primeru hudega hipertelorizma pa lahko izboljša kakovost življenja prizadete osebe.

Kaj je hipertelorizem?

Kadar so organi nenavadno daleč narazen, se medicina imenuje hipertelorizem. Izraz se lahko na splošno uporablja za opis katere koli patološko velike razdalje med organi. Vendar se izraz pogosto uporablja v zvezi z očmi in potem pomeni nenavadno široko medpupilarno razdaljo.

To je ponavadi prirojen pojav, ki je lahko simptomatičen za različne sindrome malformacije s prevladujočo obrazno prizadetostjo. Po definiciji se hipertelorizem vedno uporablja, kadar je razdalja med središči obeh učencev več kot 97 odstotkov nad porazdelitvijo v normalni populaciji.

Povprečna medpupilarna razdalja pri ženskah je 65 milimetrov. Za moške velja povprečna vrednost 70 milimetrov. Vse vrednosti nad tem povprečjem so hipertelorizem. Pojav ne potrebuje bolezni. Nasprotje očesnega hipertelorizma je očesni hipertelorizem, to je nenormalno majhen očesni relief.

vzroki

Ni vsak hipertolerizem patološko vrednost. Simetrični hipertolerizem običajno povzroči fiziološka nepravilnost. Asimetrični hipertelorizmi so običajno povezani z boleznijo in se nanašajo na sindrome malformacije s pretežno vključenostjo obraza. Vzrok za te motnje je genetski.

Večinoma temeljijo na genski mutaciji. Na primer, hud hipertelorizem je simptom sindroma mačjih krikov, sindroma Wolf-Hirschhorn, sindroma Zellweger, triploidije, Noonanovega sindroma in sindroma Gorlin-Goltz. Pojav je lahko prav tako značilen za Fraserjev sindrom.Hipertelorizem je bil pogosto dokumentiran tudi v okviru trisomije 14, Edwardsovega sindroma, trisomije 22 in LEOPARD sindroma.

Enako velja za De Grouchy sindrom, Mabryjev sindrom, Crouzonovo bolezen in Dubowitzov sindrom ali Downov sindrom. S hipertelorizmom sta povezana tudi Alagillejev sindrom in sindrom ATR-X. Kot del omenjenih sindromov je hipertelorizem oči običajno povezan z velikim številom drugih dismorfizmov na obrazu.

V mnogih primerih so bolniki s hipertelorizmom oči brez simptoma. To še posebej velja, kadar je hipertelorizem izoliran in prisoten le v majhni meri. V tem kontekstu medicina govori o anomaliji brez vrednosti bolezni. Tudi izrazit hipertelorizem ne mora nujno poslabšati funkcije oči. Pojav je pogosto povezan s strabizmom.

Hipertelorizem je še pogosteje povezan s telekanthusom. To je nenormalno velika razdalja med zunanjimi kotički oči. V ozadju hipertelorizma ni primarni, ampak sekundarni telekanthus. Veliki hipertelorizmi se dojemajo kot kozmetična okvara in lahko kažejo predvsem psihološke simptome kot spremljajoče simptome.

V okviru zgoraj omenjenih sindromov je hipertelorizem običajno povezan z drugimi malformacijami obraza. Katere so to, je odvisno od primarne bolezni in njene genetske mutacije.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Bolezni s tem simptomom

• Squint
• Sindrom mačjega joka
• Trisomija 22
• LEOPARD sindrom
• De Grouchyjev sindrom
• Barber-Say sindrom

• Alagilleov sindrom
• ATR-X sindrom
• Wolf-Hirschhorn sindrom
• Trisomija 14
• Edwardsov sindrom
• Downov sindrom

• Zellwegerjev sindrom
• Noonanov sindrom
• Gorlin-Goltzov sindrom
• Fraserjev sindrom
• Crouzonovi sindromi
• Dubowitzov sindrom

Diagnoza in potek bolezni

Zdravnik z vizualno diagnozo diagnosticira izrazit hipertelorizem. V manj izrazitih primerih je treba kot del diagnoze izmeriti medpupilarno razdaljo. Če je nad povprečnimi vrednostmi, potem obstaja hipertelorizem. Ali ima ta hipertelorizem kakšno bolezensko vrednost, je odvisno od splošne slike bolnika.

Če obstajajo dodatne okvare obraza, zdravnik določi posamezne simptome kot del diagnoze in preuči vzrok. To lahko zahteva molekularno genetsko analizo. Prognoza izoliranega in rahlo izrazitega hipertelorizma je odlična. Izrazita hipertelorizma ima pogosto psihološke posledice.

Če obstaja sindrom, je prognoza odvisna od vrste vzročne mutacije. Hipertelorizem organov ima nekoliko manj ugodno prognozo.

Zapleti

Hipertelorizem, to je povečana razdalja med očmi, je simptom številnih različnih genetskih bolezni. Primer bolezni je sindrom mačjega joka. Prizadeti otroci trpijo zaradi prekomerne teže, majhne glave, mišične oslabelosti in srčnih napak. Vendar življenjska doba še posebej ne vpliva.

Vendar pa pri otrocih obstajajo duševne in telesne prizadetosti, prizadeti pa nimajo IQ nad 40. Downov sindrom (trisomija 21) je lahko tudi vzrok hipertelorizma. Prizadeti imajo povečano tveganje za bolezni ščitnice. Tako premalo ščitnice kot prekomerno aktivno število ščitnice.

Poleg tega otroci z Downovim sindromom tvegajo, da bodo pozneje razvili levkemijo. Težave z vidom in neplodnost so tudi zapleti tega stanja. Pričakovana življenjska doba je približno 60 let. Edwardsov sindrom (trisomija 18) je tudi vzrok hipertelorizma. Prizadeti otroci imajo močno zmanjšano življenjsko dobo le za nekaj dni do nekaj tednov. Malo otrok živi do nekaj let.

Otroci imajo prirojeno srčno napako, zlasti v srčnem septumu, tako da se srčno popuščanje pojavi hitro. Možnost je tudi Zellwegerjev sindrom. To peroksizalno bolezen običajno prepoznamo po jasnih znakih na obrazu novorojenčka. Poleg tega obstajajo citi, ki se tvorijo v možganih. Pričakovana življenjska doba je zelo slaba in prizadeti komaj dočakajo leto dni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Izraz hipertelorizem opisuje nenavadno veliko razdaljo med obema očema. Hipertelorizem je redko bolezen v obliki dedne malformacije. Hipertelorizem ni nujno razlog za obisk zdravnika. V nekaterih primerih pa ima lahko hipertelorizem invalidnost, saj vpliva na kakovost življenja.

Asimetričen - torej ne enakovreden - hipertelorizem ima tudi učinek bolezni. Pregledni pregled pri oftalmologu je priporočljiv tudi v primeru hipertelorizma, ki ni subjektivno moten. Vsekakor obisk zdravnika sam po sebi pomeni, če trpite zaradi nelagodja, ki ga povzroča hipertelorizem.

Hipertelorizem lahko med drugim privede do škripanja, ki ga je mogoče dobro zdraviti, če obiskujemo tako imenovano vizualno šolo in nosimo korektivna očala. Občasno je lahko indiciran kirurški poseg.

Hipertelorizem je lahko tudi psihično stresno zaradi možne hude deformacije obraza. Zato je treba razmisliti tudi o posvetovanju s psihologom ali psihoterapevtom. Ker ni mogoče kirurško zmanjšati interpupilarne razdalje in s tem odpraviti hipertelorizma, lahko terapevtske razprave pomagajo prizadetim, da se bolje spopadejo s svojim položajem.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Hipertelorizem nujno ne zahteva posredovanja. Če je pacient asimptomatski in se ne počuti nenormalno medpupilarno razdaljo, terapija običajno ne poteka. Če je medpupilarna razdalja še posebej izrazita, lahko hipertelorizem popravimo kirurško. To še posebej velja, če bolnik razvije psihične težave.

Če je potrebno, se psihološka terapija najprej uporablja proti psihološkim težavam, tako da pacienta ni treba po nepotrebnem zdraviti. Če kljub psihoterapevtski oskrbi bolnik hipertelorizem še vedno dojema kot močno moteče slabost, pride do kirurške korekcije. Popravek izboljša kakovost življenja prizadete osebe.

V okviru sindromov malformacije pa ponavadi korekcijo hipertelorizma položimo na zadnji gorilnik. Primarno zdravljenje teh sindromov je zdravljenje življenjsko nevarnih simptomov. S hipertelorizmom notranjih organov je situacija nekoliko drugačna. Čeprav ni nujno, da ti zahtevajo popravek, je v tem primeru verjetnejši poseg.

Hipertelorizem organov lahko nadomestimo tudi z uporabo kirurških posegov. Prizadete organe je treba prestaviti, zlasti če povečana razdalja vpliva na njihovo delovanje.

Napovedi in napoved

V nekaterih primerih hipertelorizem ne povzroča zapletov in je le estetski, včasih nezaželen simptom, v mnogih primerih pa hipertelorizem povzroči tudi deformacije obraza. To negativno vpliva na samopodobo in lahko vodi do resnih socialnih in psiholoških težav. Včasih to vodi v depresijo.

Poleg nepravilnosti so poškodovani tudi organi. Tu imajo bolniki lahko šibka srca ali šibke mišice. Tudi sama glava je oblikovana drugače, pogosto je premajhna. Premajhni teži daje prednost premajhna ščitnica. Zaradi teh simptomov zadevna oseba trpi zaradi zmanjšane kakovosti življenja, ki jo lahko še dodatno zmanjšajo motnje vida in okvare sluha.

Otroci močno trpijo zaradi srčnih napak. Lahko trpijo zaradi srčnega popuščanja, kar lahko v najslabšem primeru vodi v smrt. Zdravljenje poteka predvsem na fizični ravni in zagotavlja stabilnost vseh organov in funkcij telesa. Vendar tukaj ni mogoče zagotoviti nobenega uspeha.

Če se bolnik pritožuje samo zaradi nenavadne razdalje med očmi, zdravljenje ni potrebno. To je izključno estetski občutek.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Hipertelorizma običajno ne pridobimo, vendar se pojavlja v okviru sindromov malformacije. Te bolezni imajo genetsko osnovo. Zato je genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine v veliki meri mogoče opisati kot preventivni ukrep.

To lahko storite sami

Hipertelorizma ni nujno zdraviti. Nekateri ukrepi lahko pomagajo pri vsakodnevnih težavah, povezanih s čezmernim olajšanjem oči. Pogovori s prijatelji in družinskimi člani lahko pomagajo pri preprečevanju zmanjšane samozavesti kot posledice anomalije.

Slabo vpliva na lepotno napako je mogoče obravnavati kot del terapevtskih ukrepov. Posebna očala zmanjšujejo hipertelorizem in omogočajo prizadetim razmeroma običajen vsakdan, kljub neskladnosti. Poleg tega se lahko neskladje zmanjša le s kirurškimi ukrepi, pod pogojem, da se med puberteto ne razreši sam. Genetsko svetovanje kot del načrtovanja družine razkriva možne dejavnike tveganja in olajša nadaljnje zdravljenje otroka. Tveganje za dedovanje hipertelorizma je mogoče zmanjšati z neuporabo antiepileptičnih zdravil v zgodnji nosečnosti. Poleg tega je treba zdraviti hipertelorizem, odvisno od sindroma.

Ne obstaja učinkovito domače sredstvo za čezmerno olajšanje oči, vendar je značilne spremljajoče simptome, kot so atrofija, strabizem ali hiperrefleksija, mogoče ublažiti z ustreznimi terapevtskimi ukrepi. Najučinkovitejše sredstvo za samopomoč je zgodnja diagnoza nepravilnosti s strani oftalmologa.