Geroderma osteodysplastica

The Geroderma osteodysplastica je ena redkih genetskih bolezni. Zanj je značilno prezgodnje staranje kože in dekalcifikacija kosti. Toda življenjska doba ni omejena.

Kaj je geroderma osteodysplastica?

Za Gerodermo osteodysplastica je značilno, da imajo novorojenčki že povešeno, staro videz kože. To je posledica okvarjene strukture vezivnega tkiva.
© Ljubi veter - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica je bolezen vezivnega tkiva in kosti. Je dedna in ima zelo redko razširjenost. Prizadene le približno milijon ljudi. Vezno tkivo prezgodaj ostari. Vsaj se zdi staran zaradi nagubanega in nagubanega videza, saj ima nepravilnost. Poleg tega se v otroštvu pojavi huda osteoporoza s pogostimi zlomi kosti.

Glavni simptomi bolezni so že navedeni v imenu bolezni. "Geroderma" pomeni staro kožo in "osteodysplastica" pomeni malformacijo kosti. Izraz Sindrom Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro rabljen. To ime se nanaša na prvega odkritja te bolezni.

Skupaj s oftalmologom Adolpheom Franceschettijem iz Ženeve, zdravnikom A. Sierro in človeškim genetikom Davidom Kleinom je ta sindrom že leta 1950 opisal švicarski pediater Frédéric Bamatter. Znanstveniki z Inštituta za molekularno genetiko Max Planck iz Berlina pod vodstvom Stefana Mundlosa so pregledali 13 družin, ki so razvile to bolezen. Člani teh družin so bili še posebej pogosti med denominiranjem Menonita.

vzroki

Možen vzrok za nastanek geroderme osteodysplastica je genetska okvara. V mnogih primerih gen GORAB na kromosomu 1 vpliva na mutacijo. Čudno pa je, da te mutacije ni pri vsaki prizadeti osebi. Dedovanje je avtosomno recesivno. Pred kratkim so odkrili tudi bolnike, ki imajo mutacijo gena PYCR1 na kromosomu 17.

Pri tej obliki bolezni je še posebej močno klinično prekrivanje simptomov s Cutis-Laxa sindromom in sindromom gubaste kože. Zato je treba domnevati, da Geroderma osteodysplastica ni enotna bolezen, temveč skupinski sindrom več klinično podobnih bolezni. Pregledali so približno 13 družin, v katerih so imeli svojci več primerov bolezni. Tako se ta bolezen ne pojavi spontano.

Simptomi, tegobe in znaki

Za Gerodermo osteodysplastica je značilno, da imajo novorojenčki že povešeno, staro videz kože. To je posledica okvarjene strukture vezivnega tkiva. Spoji se lahko pretegnejo. Poleg tega se pri otrocih pojavijo motnje rasti. Prizadeti trpijo zaradi kratke rasti. Osteoporoza je še posebej izrazita.

Pojavi se posplošeno po vsem telesu in povzroči trajne zlome kosti. Obstaja tudi displazija kolkov. Vzrok za osteoporozo je treba najti v posplošenih procesih dekalcifikacije znotraj kosti. Glava prikazuje brahicefalijo z izbočenim čelom. Brahicefalija se manifestira kot deformacija lobanje, kar vodi v tako imenovano kratko glavo. Prizadete so tudi oči.

Občasno se pojavi mikrokornea (roženica, ki je premajhna). Roženica je tudi motna in lahko se pojavi tudi glavkom (zelena zvezda). Opažene so tudi splošne motnje v razvoju. Duševni razvoj je običajno normalen. Včasih lahko nastane majhen intelektualni primanjkljaj.

Največji dokaz geroderme osteodysplastica je izrazita osteoporoza s spontano nastali zlomi in pomanjkanje odprtega fontanela pri novorojenčkih. Pričakovana življenjska doba prizadetih ni omejena. V življenju se pogostost zlomov celo zmanjša. V nasprotnem primeru se bodo simptomi izboljšali.

diagnoza

Diferencialne diagnoze geroderme osteodysplastica ni tako enostavno razlikovati od sindromov cutis laxa, sindroma gube na koži (WSS) in De Barsy sindroma. Edinstveno prodajno mesto geroderme osteodysplastica pa je kombinacija generalizirane osteoporoze skupaj s pomanjkanjem odprtega fontanela. V nasprotju z drugimi tovrstnimi sindromi fizične omejitve niso tako velike. Poleg tega je duševni razvoj običajno povsem normalen.

Zapleti

Geroderma osteodysplastica običajno ne zmanjša življenjske dobe. Vendar pacient trpi zaradi prezgodnjega staranja kože, čeprav kosti tudi dekalcificirajo. Napačna struktura vezivnega tkiva omogoča, da se prizadeti prebarvajo po sklepih in jih tako poškodujejo.

To povečuje tveganje za nesreče, zlasti pri otrocih. Ni redkost, da bolniki razvijejo kratko rast. Lobanja je deformirana in običajno razmeroma kratka. Zaradi malformacij lahko otroci trpijo zaradi ustrahovanja in draženja in tako razvijejo psihološke pritožbe in depresijo.

Še naprej se pojavljajo razvojne motnje, pojavlja se tudi intelektualna motnja. V nekaterih primerih je zadevna oseba v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih ljudi ali negovalcev. Nelagodje do kosti lahko povzročijo tudi spontani zlomi, ki so povezani z zelo hudimi bolečinami.

Zdravljenje geroderme osteodysplastica je možno le simptomatsko. Nelagodje v očeh je mogoče odpraviti razmeroma dobro, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov. V mnogih primerih je bolnik odvisen tudi od psihološke terapije.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Obisk zdravnika je potreben v primeru zastoja rasti, sprememb v kostni strukturi ali kratke rasti. Če ima otrok razvojne motnje v neposredni primerjavi z vrstniki, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru učne sposobnosti, težav z razumevanjem, zmanjšanim inteligenco, koncentracijo ali pomanjkanjem pozornosti je priporočljivo, da se posvetujete z zdravnikom.

Če je vse več zlomljenih kosti vseh vrst, se morate pogovoriti z zdravnikom. Če so sklepi hiperekstenzirani ali če med premikanjem pride do bolečine, je potreben obisk zdravnika. Deformacije lobanje veljajo za zaskrbljujoče. Če imate izbočeno čelo, kratko glavo ali vidne spremembe na predelu oči, se za pojasnila posvetujte z zdravnikom. Če lahko nepravilnosti v vezivnem tkivu odkrijemo v zgodnji starosti, je treba o opazovanju razpravljati z zdravnikom.

Če otrok pokaže vedenjske težave, če so še posebej nemirne ali agresivne, je potreben obisk zdravnika. Zdravnik je potreben v primeru socialnega umika, cviljenja ali melanholičnega vedenja, pa tudi depresivnega razpoloženja. Če ima otrok težave pri navezovanju stikov, ima povečano tesnobo zaradi simptomov in noče sodelovati pri športnih aktivnostih, je za lajšanje simptomov potreben obisk zdravnika. Če se pojavijo motnje spanja, prebavne težave ali glavoboli, se lahko pojavijo psihosomatske pritožbe, ki jih je treba raziskati.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje osteodysplastica geroderme je simptomatsko. Vzročna terapija ni mogoča, ker gre za genetsko napako. Vendar omejitve niso tako velike kot pri mnogih podobnih boleznih sindroma cutis laxa. Samo generalizirana osteoporoza zahteva stalno spremljanje in zdravljenje. Dajanje bifosfatov se je tu izkazalo za zelo učinkovito.

Samoumevno je, da je treba vedno pogoste zlome kosti zdraviti. Vendar pa se skozi življenje zlomi postopoma zmanjšujejo. Presnova kosti se normalizira. Očesne pritožbe zahtevajo tudi stalno spremljanje. To lahko zamegli roženico in celo razvije glavkom.

Seveda mora oftalmolog spremljati nadaljnji razvoj dogodkov. Vendar očesni simptomi niso obvezni. Prizadeta oseba ima progeroidne značilnosti. Vendar proces staranja ne napreduje tako hitro kot v primeru klasične progerije. Zgubana in nagubana koža ni izraz resničnega staranja, ampak jo povzročajo nepravilnosti vezivnega tkiva.

Napovedi in napoved

Geroderma osteodysplastica je bolezen, ki velja za neozdravljivo. Prognoza torej ni ravno optimistična. Genske okvare ni mogoče spremeniti ali popraviti. Glede na trenutno stanje so zakonske zahteve preprečile poseg v človeško genetiko. Zaradi tega je zdravljenje pacienta odvisno od posameznih simptomov, čeprav ne morejo vsi doživeti olajšanja.

Obstoječe pritožbe lahko vodijo tudi do nadaljnjih sekundarnih bolezni in sprožijo čustvene težave.Zaradi vizualnega staranja in omejitev bolezni veliko bolnikov trpi zaradi duševnih motenj. Te so ozdravljive, večinoma pa je značilen dolg proces celjenja.

Pri gerodermi osteodysplastica so možne razvojne motnje in zmanjšana inteligenca. Čeprav se programi podpore ustvarjajo in uporabljajo, večinoma nudijo samo podporo pri soočanju z vsakodnevnim življenjem.

Cilj je izboljšati splošno počutje in omogočiti dober življenjski slog z boleznijo. Kljub temu je v mnogih primerih vsakodnevna oskrba negovalcev ali sorodnikov potrebna, saj ni mogoče voditi neodvisnega življenjskega sloga. Kljub številnim okvaram bolezni in njeni neozdravljivosti se splošna življenjska doba prizadetih ne zmanjša. Ob okvari lahko obstaja tudi velika možnost za izboljšanje vida.

preprečevanje

Za preprečevanje geroderme osteodysplastica je treba poiskati genetsko svetovanje. Geroderma osteodysplastica je dedna z avtosomno recesivno dedovanjem. Vendar pa je mutirani gen zelo redek in je razširjen na milijon.

Verjetnost, da se ta bolezen deduje, se poveča le v sorodnih zakonskih zvezah v prizadetih družinah. V primeru recesijskega dedovanja je verjetnost, da se bodo potomci rodili s to boleznijo, 50 odstotkov za poroke, v katerih sta oba partnerja nosilca genov.

Porodna oskrba

V večini primerov geroderme osteodysplastica niso možne posebne nadaljnje možnosti. Vendar to ni potrebno, saj bolezni ni mogoče popolnoma zdraviti. Če pacient želi imeti otroke, se lahko opravi tudi genetsko svetovanje, da se bolezen ne prenese na potencialne potomce.

Vzročno zdravljenje ni mogoče zaradi genetske bolezni, tako da so prizadeti odvisni od vseživljenjske, čisto simptomatske terapije. V večini primerov so bolniki odvisni od zdravil. Pomembno je zagotoviti, da se pravilno in redno jemlje, da se prepreči nadaljnje sestavljanje.

Prav tako je treba redno preverjati oči, da ne pride do motnosti. V najslabšem primeru lahko geroderma osteodysplastica privede do popolne slepote prizadete osebe. Vendar pa življenjska doba pacienta ni omejena ali zmanjšana.

Koristni so lahko tudi stiki z drugimi bolniki z gerodermo osteodysplastica. Ni redko, da se dragocene informacije izmenjujejo, kar lahko olajša vsakdanje življenje. Podpora lastne družine lahko tudi bistveno omili simptome.

To lahko storite sami

Čeprav so bolniki z gerodermo osteodysplastica vidno opazni, je socialno odvzemanje od sramu kontraproduktivno. Da bi ohranili čim višjo kakovost življenja, bolni vzdržujejo socialne stike in izvajajo običajne dejavnosti v javnih prostorih.

Stiki z drugimi ljudmi z gerodermo osteodysplastico ali podobnimi boleznimi so še posebej v pomoč pri izmenjavi izkušenj in medsebojnemu zagotavljanju socialne podpore. Vendar pa je smiselno, da časa ne preživite izključno z drugimi bolnimi ljudmi, ampak tudi z ljudmi brez takšnih bolezni.

Glede na dovzetnost za zlome kosti pacienti v vsakdanjem življenju pripisujejo poseben pomen preprečevanju nesreč in se izogibajo tveganim dejavnostim in gibanjem. Če so še vedno zlomljene kosti, je pomembno, da si dovolite dovolj počitka in s tem pospešite okrevanje.

Pomembne so tudi fizioterapevtske vaje za krepitev tetiv in mišic, da se preprečijo nekatere nesreče in izboljša splošna gibljivost. Običajno bolniki z gerodermo osteodysplastico opravijo fizioterapevtsko zdravljenje in zato poznajo individualno smiselne možnosti treninga. Okrepitveni učinki teh vaj se povečajo, če jih pacient doma opravi tudi neodvisno. Redni dogovori z zdravnikom in fizioterapevtom so nujni.