Barraquer-Simonov sindrom

Pri Barraquer-Simonov sindrom gre za bolezen, ki se običajno prvič pojavi pri otrocih ali mladostnikih. Bolezen ima nizko razširjenost pri povprečni populaciji. Za sindrom Barraquer-Simonsa je značilno, da se maščobno tkivo izgubi iz podkožja na območju prtljažnika in obraza.

Kaj je Barraquer-Simonov sindrom?

Sindrom Barraquer-Simons nekateri zdravniki uporabljajo s sinonimnimi izrazi Progresivna cefalo-torakalna lipodistrofija in Pridobljena delna lipodistrofija določen. Barraquer-Simonsov sindrom je pri bolni osebi običajno povezan s tako imenovano lipatrofijo. V primeru sindroma Barraquer-Simons to konkretno vključuje razpad maščobnega tkiva s področja spodnjih kožnih plasti.

Pri sindromu Barraquer-Simonsova ta izguba maščobe prizadene predvsem zgornjo polovico človeškega telesa in tu še posebej trup in obraz.

Hkrati se v maščobnem tkivu stegen razvije hipertrofija. Kolikor vemo, je več kot 250 ljudi s Barraquer-Simonsovim sindromom. Izkaže se, da je sindrom Barraquer-Simons približno trikrat pogostejši pri ženskah kot pri moških.

Glede na dosedanje raziskave ni mogoče domnevati, da se bo v nekaterih družinah sindrom Barraquer-Simons pogosteje pojavljal. V večini primerov se prvi simptomi sindroma Barraquer-Simons začnejo v obraz. Ko bolezen napreduje, se širi na vrat, roke in ramena.

Nazadnje se tipični simptomi pojavijo tudi na predelu prsnega koša. Prve znanstvene opise sindroma Barraquer-Simons je izdelalo več medicinskih strokovnjakov. Sem spadajo Simons, Mitchell in Barraquer Roviralta. Na podlagi nekaterih teh zdravnikov je nastalo ime sindroma, ki je danes pogost.

vzroki

Glede na trenutno stanje raziskav so možni vzroki za razvoj Barraquer-Simonsovega sindroma v življenju predvsem genetski dejavniki. Številni sumi predstavljajo sodelovanje posebnih genetskih mutacij v patogenezi. Tu je poudarek predvsem na genu, imenovanem LMNB2.

Ta gen je odgovoren za kodiranje lamina B2. To je specifičen protein, ki je pomemben del membrane celičnih jeder. V bistvu ženske s sindromom Barraquer-Simons prizadenejo veliko pogosteje kot moški, in sicer približno trikrat pogosteje. Razlogi za to neenako vpliv na spole še niso dokončno pojasnjeni.

Simptomi, težave in znaki

Barraquer-Simonsov sindrom se manifestira v širokem razponu različnih simptomov in značilnih znakov bolezni. Še posebej značilni sta tako imenovani lipodistrofija in hipoatrofija. Pri sindromu Barraquer-Simons ti pojavi vplivajo predvsem na maščobno tkivo spodnjih predelov kože.

Opazno je tudi, da se spremembe pojavljajo v večini primerov v zgornjem delu telesa, tj. Predvsem na trupu, prsnem košu in obrazu. Poleg tega sindrom Barraquer-Simons običajno razvije hipertrofijo, ki prizadene zgornji del stegna. V bistvu se prvi simptomi sindroma Barraquer-Simons ponavadi manifestirajo v obrazu obolele osebe.

Poleg tega nekateri bolniki, ki jih prizadene Barraquer-Simonsov sindrom, trpijo za diabetesom mellitusom, glomerulonefritisom, tako imenovano senzorinevrozno izgubo sluha in hiperlipidemijo. Tudi epileptični napadi niso redki v povezavi s sindromom Barraquer-Simons.

Značilno je, da se simptomi Barraquer-Simonsovega sindroma najprej razvijejo pri otrocih ali mladostnikih. Simptomi se ponavadi širijo z obraza na druga področja telesa. Pogosto so prizadeta ramena, roke ali prsni koš. V nekaterih primerih imajo bolniki s sindromom Barraquer-Simons miopatijo ali imajo zmanjšano inteligenco.

Znana so tudi odstopanja v normalnem metaboličnem ravnovesju. Približno 30 odstotkov prizadetih razvije megansio-kapilarni glomerulonefritis kot del Barraquer-Simonsovega sindroma. Nekateri bolniki imajo določene bolezni imunskega sistema (tako imenovane avtoimunske bolezni).

Diagnoza in potek

Zdravnik utemelji svojo diagnozo na kliničnih simptomih Barraquer-Simonsovega sindroma. Krvne analize z laboratorijskim vrednotenjem številnih parametrov in značilnih vrednosti so še posebej pomembne. V večini primerov imajo ljudje, ki trpijo zaradi sindroma Barraquer-Simons, določena protitelesa.

Hkrati je mogoče zaznati zmanjšane koncentracije ustreznih komplementov. Zdravnik poleg dejanske diagnoze izvede tudi diferencialno diagnozo. Izključuje, da sindroma Barraquer-Simons ne zamenjamo z lipodistrofijo tipa Berardinelli.

Zapleti

V večini primerov je sindrom Barraquer-Simons predvsem optični zaplet. V procesu se maščobno tkivo nabere na spodnjih predelih kože, kar pri mnogih ljudeh vodi v komplekse manjvrednosti in zmanjšano samozavest. To lahko privede do depresije in drugih duševnih motenj.

Barraquer-Simonov sindrom pogosto vodi tudi do sladkorne bolezni. V tem primeru morajo prizadeti spremeniti prehrano in nadzorovati raven sladkorja v krvi. Če sledite dieti, običajno ni dodatnih zapletov ali pritožb. V nekaterih primerih se pojavijo tudi epileptični napadi in izguba sluha.

Ker se sindrom podeduje, tudi otrokov razvoj zamuja. To pri večini bolnikov vodi do retardacije in tudi do zmanjšane inteligence. Ni redkost, da se pacienti v vsakdanjem življenju zanašajo na pomoč drugih ljudi. Prav tako je oslabljen imunski sistem, kar olajša pojavljanje okužb in vnetij.

Motnje je mogoče odstraniti s kirurškimi posegi, tako da se bolnik počuti prijetno s svojim telesom. Tudi sladkorno bolezen je mogoče zdraviti razmeroma dobro. Pri sindromu Barraquer-Simons je treba ledvice pogosto preverjati glede njihove funkcije, saj odpoved ledvic ni redka.

Zdravljenje in terapija

Terapija sindroma Barraquer-Simons temelji na različnih pristopih. V bistvu so na voljo kozmetični postopki za preprečevanje trpljenja prizadetega pacienta zaradi vidnih nepravilnosti bolezni. Glomerulonefritis zahteva tudi redno preverjanje delovanja in delovanja ledvic.

Možne okvare metabolizma se zdravijo glede na simptom. Tu se na primer uporabljajo antihipertenzivna zdravila ali inzulin. Zanesljive izjave o prognozi Barraquer-Simonsovega sindroma še niso mogoče. Vendar se zdi, da obstaja povezava med obsegom sedanje nefropatije in nadaljnjim potekom bolezni, kar v najslabšem primeru vodi v odpoved ledvic.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Napovedi in napoved

Prognoza za sindrom Barraquer-Simons je slaba. Vzrok bolezni še ni dokončno razjasnjen. Zaradi tega je težko razviti zdravilno terapijo. Raziskave kažejo, da gre za genetsko motnjo. To bi otežilo iskanje kurativnega zdravljenja, saj je poseg v človeško genetiko iz zakonskih razlogov prepovedan.

Ker se bolezen ne šteje za ozdravljivo, so prizadevanja medicinskih strokovnjakov usmerjena v ublažitev spremljajočih simptomov. Cilj je izboljšati bolnikovo kakovost življenja. V nekaterih primerih se uporablja zdravljenje z zdravili. Gre za dolgoročno terapijo. Ko ukinemo zdravilo, se bolnikovo zdravstveno stanje znatno poslabša.

V nekaterih primerih bi moralo biti in mora biti zagotovljeno delovanje organov. Brez zdravstvene oskrbe lahko v najslabšem primeru bolnik izgubi življenje zaradi odpovedi organov. Na voljo so tudi kozmetični posegi. Uporabljajo se za podporo duševnemu zdravju, vendar slabo vplivajo na telesno ozdravitev.

Če bolnik trpi zaradi zamude v razvoju, lahko uporabimo posebne metode za krepitev duševne kondicije. Cilj je pomagati pacientu pri soočanju s čim bolj neodvisnim in odgovornim življenjskim slogom.

preprečevanje

Do danes niso poskusili preprečiti preventivnih ukrepov za preprečitev sindroma Barraquer-Simons.

To lahko storite sami

Po najnovejših znanstvenih ugotovitvah je sindrom Barraquer-Simons prirojena genetska okvara, ki se ponavadi pokaže v mladosti prizadetih ali celo v otroštvu. Zdravoljubna medicinska terapija še ni mogoča, saj stvari danes stojijo, vendar lahko spremljajoče simptome omilimo z zdravljenjem.

Kar zadeva kakovost življenja in življenjsko dobo, je za prizadete pomembno, da se dolgoročno postavijo v roke zdravnika. Ta sindrom pogosto povzroči presnovne spremembe ali avtoimunske bolezni, pa tudi sladkorno bolezen in okvaro ledvic. Te neželene učinke je treba zdravniško nadzorovati in zdraviti.

Bolniki morajo spremeniti svojo prehrano in zgodaj spremljati raven sladkorja v krvi, da bi preprečili diabetes. Delovanje ledvic je treba redno preverjati, da se izključijo nadaljnji zapleti. Brez zdravstvene oskrbe in rednega spremljanja lahko ta sindrom privede do odpovedi organov.

Pri sindromu Barraquer-Simons spremembe v maščobnem tkivu v spodnjih plasteh kože vodijo do izrastkov v predelu glave in vratu. Za večino prizadetih te velike vizualne spremembe vodijo do zmanjšane samopodobe, socialne odtegnitve in visoke stopnje trpljenja.

Priporočljivo je, da se ob prvih znakih odpravite na psihološko terapijo, da preprečite naraščajoči psihološki pritisk, ki ga lahko sprožijo simptomi bolezni. V mnogih primerih se priporoča tudi kozmetična operacija za lajšanje zunanjih simptomov in tako bolniku pomaga, da si povrne več samozavesti in kakovosti življenja.

Ker se pri številnih, ki jih je sindrom prizadel v otroštvu, razvoj zamuja, se zdravljenje duševnih in duhovnih sposobnosti začne že v zgodnji mladosti. Na ta način naj bi bolniki dosegli kakovostno, samostojno in čim bolj neodvisno življenje. Vendar so zaradi zamude pri razvoju prizadeti pogosto odvisni od pomoči v vsakdanjem življenju.

Terapevtski in medicinski pristop pri sindromu Barraquer-Simons se tako osredotoča predvsem na ublažitev zunanjih in notranjih simptomov ter na ohranjanje kakovosti življenja in neodvisnosti pacienta.